先看数据——丽水龙泉市患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。
项目参数
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测涉及哪些指标
本检测采用全外显子组测序（WES）技术，通过液相捕获方法靶向捕获人类基因组中约 2 万个基因的外显子区域（覆盖 OMIM 收录的 7000+ 种遗传病相关基因），测序数据量达 10 G，再以一代测序（Sanger）对患儿及父母进行家系验证。能发现与临床症状相关的点突变（SNP）、小片段插入缺失（INDEL），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体 SNP。典型检出如耳聋患者中的 GJB2 c.109G>A 致病杂合变异，或新发 de novo 突变。局限在于：可能漏检 GJB2 启动子区缺失、线粒体大片段缺失、以及部分结构变异；意义未明（VOUS）变异需持续跟踪文献更新。
适用人群
- 发育迟缓或智力障碍原因不明的患儿，需明确遗传学病因。
- 反复癫痫发作但常规检查未找到病因的孩子。
- 确诊孤独症谱系障碍，需排查单基因致病因素。
- 多发畸形或罕见综合征表现，临床诊断不明确的患者。
- 有不良孕产史或家族遗传病史，需评估再发风险的家庭。
- 已做常规基因 panel 阴性，希望扩大筛查范围的疑难病例。
如何完成检测
- 咨询评估：临床医生或遗传咨询师根据症状、家族史结论是否适用。
- 知情同意：签署检测同意书，明确检测范围与局限性。
- 样本采集：在 丽水 合作点或家中采集患儿+父母外周血各 2 mL（EDTA 抗凝）。
- 样本寄送：专用冷链包邮寄至实验中心，确保样本质量。
- WES 测序：使用 IDT 捕获试剂盒进行液相捕获，NGS 测序数据量 10 G。
- 数据分析：生物信息学比对、变异注释，依据 ACMG 标准分类。
- Sanger 验证：对患儿及父母的关键变异进行一代测序家系验证。
- 报告提供：7-10 个工作日出具临床报告，包含变异说明、遗传咨询推荐及后续检测推荐。
丽水龙泉市患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
龙泉万核医学检测中心
地址: 浙江省丽水市龙泉市龙渊街道北山路113号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 莲都区、青田县、缙云县、遂昌县、松阳县、云和县、庆元县、景宁畲族自治县、龙泉市
周边: 近龙泉市人民医院，龙泉市行政中心旁，龙泉青瓷博物馆附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(265条评价 5星好评91% 4星好评6% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
丽水其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
丽水三甲医院参考
1. 丽水市中医院
地址: 丽水市莲都区中山街800号
电话: 0578-2132429
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 丽水市中心医院
地址: 浙江省丽水市括苍路289号
电话: 0578-2285888
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 丽水市人民医院
地址: 丽水市大众街15号
电话: 0578-2780222
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 浙江大学丽水医院
地址: 丽水市括苍路289号
电话: 0578-2285018
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 孩子测出致病基因，但我和配偶都没症状，是遗传还是新发？
这种情况可能有两种原因：一是孩子的新发突变（de novo），Trio模式检测能显著提升新发突变检出率；二是父母一方为隐性携带者但未发病。我们已对父母做了Sanger验证，如果父母均未检出该变异，基本可确认是新发突变。如果父母一方携带但没症状，可能涉及不完全外显或隐性遗传。建议您带着报告找遗传咨询师做详细家系分析。
问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？
报告出具后，我们会通过短信和微信公众号同时推送通知，您可在线查看电子版报告。如需纸质版，可申请邮寄。如果报告发现明确致病或可能致病变异，遗传咨询师会在1个工作日内主动电话联系您，安排免费解读。
问: 这个检测能发现孩子是新发突变吗？父母也需要一起测？
能。本检测采用Trio模式（患儿+父母），通过对比三人的全外显子数据，可以明确判断孩子身上的变异是否为父母均不携带的新发突变（de novo）。这对智力障碍、孤独症等疾病的病因诊断非常关键，因为新发突变是这类疾病的常见原因。父母样本是必须的，用于家系共分离分析。
问: 孩子测出致病基因，我和配偶还需要做什么？
需要针对性验证。我们建议您和配偶针对孩子发现的致病变异进行Sanger测序，以明确遗传模式。例如原报告中GJB2 c.109G>A为杂合，若父母一方携带同一位点，孩子可能为复合杂合；若父母均未检出，则考虑为新发突变（Trio模式可提升检出率）。配偶检测还可评估后续生育风险，若配偶未携带，子代患病概率显著降低。
问: 我孩子有智力障碍，我怀孕二胎了，现在能做这个检测评估二胎风险吗？
本检测针对已有症状的先证者（患儿）进行分子诊断，不能直接用于产前诊断。若通过Trio模式明确了患儿的致病变异，则可在遗传咨询指导下，对二胎进行针对性产前检测（如羊水穿刺+位点验证）。建议先完成患儿及父母的Trio检测（7-10个工作日），再根据结果制定二胎评估方案。
温馨提示
- 检测仅适合先证者（有症状患儿）及其父母，不包含其他家族成员。
- 线粒体大片段缺失及部分结构变异可能漏检，临床高度怀疑时需补做专项检测。
- 意义未明变异（VOUS）需定期复读数据库更新，不建议单凭此结果做产前诊断。
- 样本需为 EDTA 抗凝外周血，避免溶血或凝血；DNA 总量需 ≥ 1 μg。
- 报告周期 7-10 个工作日，自样本接收日起算，节假日顺延。
- 检测结果需由临床遗传医生结合症状综合解读，不可替代临床诊断。
