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Hermansky-Pu与遗传密切相关,通过基因检测可以评估危险并制定应对方案。丽水云和县附近单位可提供该检测。 疾病概述您可能遇到过皮肤特别白皙、头发和眼睛颜色很浅,同时伴有视力不佳、容易淤青或出血的朋友。这可能是Hermansky-Pudlak综合征(HSP)的表现。它是一种罕见的遗传病,因为体内某些细胞器功能异常,导致黑色素合成不足和血小板功能缺陷。即便总人数不多,但对个人影响显著,可能出现
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